Değerler

Apert sendromu. Çocukluk hastalıkları

Apert sendromu. Çocukluk hastalıkları


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Apert sendromu Kafatası, yüz, el ve ayaklarda malformasyonlar oluşturan Tip I Akrosefalosindaktili adı verilen kraniyofasiyal bir anomalidir.

Ayrıca çeşitli fonksiyonel değişiklikler örneğin: artmış kafa içi basıncı, kardiyo-solunum problemleri, zihinsel yetersizlik, körlük, işitme kaybı, otitis ve diğerleri.

Apert sendromu, bir ebeveynden miras alınabilen veya yeni bir mutasyon olabilen genetik bir kusurdur. Yaklaşık olarak 1 ila 160 ila 200 bin canlı doğumda gerçekleşir.

Sebepler, gamet oluşumu sürecinde ortaya çıkan fibroblast büyüme faktörlerinde (FGFR2), gebelik döneminde bir mutasyondadır. Bu mutasyonun nedenleri bilinmemektedir.

Bu değişiklikleri düzeltmek için intrakraniyal boşluğu açmak, solunum fonksiyonunu iyileştirmek, normal gelişime izin vermek ve farklı beyin alanlarının etkilenmesini önlemek için birkaç cerrahi girişim gereklidir.

Ameliyat ne kadar erken yapılırsa o kadar iyidir çünkü intrakraniyal hipertansiyon Tedavi edilmezse, çocuğun hayatını riske atmanın yanı sıra optik atrofi, körlük ve apneye neden olabilir.

Şuna benzer daha fazla makale okuyabilirsiniz Apert sendromu. Çocukluk hastalıkları, Çocuk Hastalıkları kategorisinde sitede.


Video: Genetik Hastalıklar - Önce Çocuğum 5 Şubat 2013 (Şubat 2023).