Hamile kalmak

Yardımla üreme olan bebeklerde nadir görülen kalıtsal hastalıkları önler

Yardımla üreme olan bebeklerde nadir görülen kalıtsal hastalıkları önler


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Nadir bir hastalık, popülasyondaki az sayıda insanı etkileyen ve belirli özelliklere sahip olan hastalıklar olarak kabul edilir. Bunların çoğu genetik olarak aktarılır, bu da bazı ebeveynlerin bunların önlenip engellenemeyeceğini merak etmesine neden olur. İçinde Yardımlı üremeyardımcı olabilecek iki yöntem var nadir kalıtsal hastalıkların bulaşmasını önlemek.

29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü. Eurordis'in 'Nadir hastalıklar: halk sağlığı için bu önceliğin bilinci' raporunda dediği gibi, bu tür hastalıklardan muzdarip herkese görünürlük kazandırmak ve kaydedilen ilerlemeyi tanımak için önemli bir gündür. araştırma ve sosyal dayanışma için savaşmaya devam edin.

İspanya'da, Dünya Sağlık Örgütü (WHO), nadir hastalıkları olan 3 milyondan fazla insanın olduğunu tahmin ediyor. Aynı şekilde bu hastalıkların% 80'i genetik kökenlidir, bu yüzden yardımlı üreme bu tür sorunları önlemede temel bir rol oynayabilir.

Bu tür hastalıkların çoğunun tedavisi olmamasına rağmen, genetik bakış açısından, özellikle de yardımcı üreme yoluyla kalıtsal anomaliler teşhis edilebilir ve önlenebilir. Bununla, ebeveynlerin çocuklarının sağlıklı doğması ve herhangi bir hastalığı miras almaması endişesini ortadan kaldırmak mümkündür.

Gibi farklı yöntemler vardır Genetik Uyumluluk Testi (TCG) ya da Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Hem ebeveynlerde hem de embriyoda rahatsızlık riskini tespit eden. Bu, hastalıkların bulaşmasını önlemeyi mümkün kılar ve sonuç olarak sağlıklı çocuk sayısı artar. Çiftin her iki üyesi de aynı hastalığın taşıyıcısı olduğunda çocuğun sağlıklı doğma şansı% 25'e düşer.

Şu anda bilinen 7.000 genetik hastalıktan, bu tekniklerle kaçınılmaya çalışılan en yaygın olanlar şunlardır:

- Kistik fibrozis. Kusurlu bir gen nedeniyle vücudun belirli organlarını etkileyen ve büyüyüp kilo alamamasına neden olan bir sıvı üretilir.

- Kırılgan X sendromu. X kromozomu ile ilgilidir ve orta ila şiddetli zeka geriliğine neden olur.

- Hemoglobinopatiler. Kan pıhtılaşmasını etkileyen DNA'daki bir kusurdur.

- Kas distrofisi. Kasların kademeli olarak yıpranmasına neden olur.

- Nörosensoriyel sağırlık. Bir tür işitme kaybıdır. İç kulağa, beyine veya kulaktan beyne giden sinire (işitme siniri) verilen hasardan kaynaklanır.

Asemptomatik olarak bilinen kişiler, sağlıklı olmasına ve hiçbir semptomu olmamasına rağmen kalıtsal bir hastalığı olan kişilerdir. Bu şekilde acı çekilmemesi gerçeği, çocuk sahibi olurken bulaşma riski olmadığı anlamına gelmez. bu yüzden Genetik Uyumluluk Testi Çocuk sahibi olmadan önce her bireyin genetik özelliklerini bilmek ve böylece bir hastalığın bulaşma olasılıklarını bilmek çok faydalıdır.

Bu yöntem, çiftin üyelerinin sahip olduğu değişen genleri belirlemek ve böylece çocuklarının bir hastalıktan muzdarip olma şansını gözlemlemek için çiftin her iki üyesinde de nadir görülen bir hastalık taşıyıcısının durumunu tespit etmek için bir genetik test yapılmasından oluşur. miras. Çiftin iki üyesi aynı nadir hayvanın taşıyıcıları olarak çakıştığında genetik bir risk olacaktır., bu yalnızca vakaların% 2-3'ünde görülür.

Şu anda GCT'nin hamilelikten önce yapılması mümkündür.. Doğal yollarla ise, genetik bir hastalık taşıma riski olup olmadığını bilmek önemli olacaktır. Donör aracılığıyla yardımlı üreme yoluyla olması durumunda, çiftin diğer üyesi ile aynı hastalığa sahip olmayan birini seçme imkanına sahip olmaya hizmet eder.

Test aracılığıyla bir hastalığın taşıyıcısı olduğunuzu keşfetmeniz durumunda, aynı genin çiftin her iki tarafında da ortaya çıkması dışında hiçbir sorun olmayacaktır. Bu durumda, bir hastalıktan muzdarip yavruların şansı yüksek olacağından, İn Vitro Fertilizasyon (IVF) ile devam edilmesi ve Preimplantasyon Genetik Teşhisinin yapılması tavsiye edilir. Diğer bir seçenek de gamet bağışı yapmak olabilir.

PGD, In Vitro Üreme tekniklerinde gerçekleştirilir. Bu yöntem, rahme transfer edilmeden önce üretilen embriyoları genetik olarak inceler. Bu sayede, hastalıklara neden olabilecek anormallikler sergileyenleri bulmak ve sağlıklı olanı seçmekle ilgilidir. Bu tekniğin kullanılması, hastalıkların nesiller arası geçişinin en aza indirilmesini sağlar.

Preimplantasyon Genetik Tanı, çiftin üyelerinden en az birinin bebeğe geçebilecek dominant kalıtsal bir hastalıktan muzdarip olması durumunda yapılmalıdır. Ayrıca, daha büyük yaştaki veya sebepsiz yere kürtaj yaptıran kadınlara tavsiye edilir.

Şuna benzer daha fazla makale okuyabilirsiniz Yardımla üreme olan bebeklerde nadir görülen kalıtsal hastalıkları önler, Sitede hamile kalma kategorisinde.


Video: Ateş Kara ve Kerem Alkin, koronavirüse karşı merak edilen her şeyi anlattı - Hafta Sonu (Temmuz 2022).


Yorumlar:

  1. Uthman

    İçinde bir şey var. Bu sorudaki yardımınız için teşekkürler, ne kadar kolay, o kadar iyi ...

  2. Swintun

    Yardımınız için teşekkürler.

  3. Zola

    harika bir fikri ziyaret ettin

  4. Deylin

    Henüz ulaşmadı.



Bir mesaj yaz